Per il dermatologo pediatrico, la diagnosi delle malattie rare geneticamente determinate rappresenta una vera e propria sfida. Partire dalle manifestazioni per poter eseguire le indagini più appropriate, in questi casi, non è affatto semplice. Lo abbiamo chiesto alla professoressa Christine Bodemer, coordinatore European network for rare skin diseases e direttore del dipartimento di Dermatologia all’Ospedale Necker Enfants Malades di Parigi, in occasione della 17° edizione del congresso Malattie rare in dermatologia pediatrica.