Sandro Antonio Tucci
Analisi approfondita di un quadro clinico distrettuale raro che si manifesta come complicanza tardiva del linfedema in una significativa popolazione di pazienti
Introduzione
La distrofia pretibiale è una terminologia che non identifica un quadro nosografico “univoco” ma è riferibile a diverse condizioni cutanee e/o muscolari che interessano l’area distrettuale della tibia e che producono alterazioni apprezzabili a carico dei tessuti molli che rivestono la regione anteriore della gamba. Tra queste possono includersi il mixedema pretibiale, correlato a patologia tiroidea, caratterizzato da un ispessimento del mantello cutaneo della regione anteriore delle gambe; l’epidermolisi bollosa distrofica localizzata, rara malattia genetica che causa vescicole e bolle dolorose nella regione pretibiale, ma anche su altre parti del corpo e la distrofia muscolare della tibia (TMD) un raro quadro di miopatia che causa ipotonotrofia dei muscoli anteriori delle gambe e che colpisce soggetti di età avanzata. In questo lavoro gli autori descrivono un particolare quadro distrofico distrettuale pretibiale, osservato in una significativa popolazione di pazienti affetti da linfedema, e che appunto ne rappresenta una complicanza dermo-ipodermitica tardiva.
Il linfedema è una patologia che colpisce in questo momento nel mondo circa trecento milioni di persone e, com’è noto, può essere classificato in: linfedema costituzionale o primario e linfedema secondario. Il linfedema primario è il più frequente e può a sua volta essere suddiviso in familiare (5% dei casi) e sporadico (95% dei casi). La forma familiare è stata descritta da Nonne e successivamente da Milroy alla fine del XIX secolo. Milroy evidenziò una familiarità significativa, nel primo caso da lui descritto, con una trasmissione autosomica dominante. Gli stessi dati vennero confermati da Meige qualche anno dopo. Questa forma di linfedema può manifestarsi alla nascita, nell’infanzia o in età più avanzata. La forma congenita familiare di Milroy è molto rara ed è legata a una mutazione genetica che inattiva il gene che codifica l’attivazione del fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF). Esso può presentarsi alla nascita ma può essere evidenziato ecograficamente anche in utero. Esistono anche forme sporadiche, non familiari, di linfedema congenito associati alla stessa mutazione genetica ma che si trasmettono per via autosomica recessiva. Altre forme sporadiche di linfedema congenito, senza alcuna familiarità dimostrabile, sono anch’esse legate ad un’inattivazione del VEGF. La peculiare forma di distrofia associata a linfedema, descritta da Lucchi, Bilancini e coll., si presenta con un’area di atrofia cutanea pigmentata, non dolente, depressa che compare sulla zona pretibiale nei linfedemi di vecchia data. Evolve estendendosi lentamente in periferia. Raramente va incontro a flogosi. Non tende all’ulcerazione spontanea ma eventuali ferite traumatiche, anche lievi, in questa zona, possono evolvere in lesioni ulcerative linfatiche. Il trattamento coincide con quello del linfedema e può determinare solo una stabilizzazione della lesione ma non la sua regressione.
Clinica
Le alterazioni distrofiche si localizzano in regione pretibiale, fra il III inferiore e il III medio, risultano poco o nulla dolenti e, nella casistica degli autori, emerge una evidente correlazione con traumi o microtraumi locali. La cute e il sottocutaneo dell’area interessata appaiono ipotrofici e, sovente, si rileva, al termotatto, ipertermia distrettuale. Il colorito della cute interessata risulta variare dall’eritrocianotico al bruno-ocra e talora le due colorazioni possono embricarsi. Nei casi che presentano età di insorgenza più datata, la lesione, alla palpazione, è ipomobile rispetto ai piani sottostanti. L’insieme dei dati clinici, anamnestici e obiettivi è risultato indicativo di una lesione dermo-ipodermitica cronica e flogistica ad andamento lento e retraente. Nella casistica riportata dagli autori, tutti i pazienti osservati con dette alterazioni distrofiche pretibiali erano affetti da linfedema. Gli autori pertanto hanno identificato con la definizione di distrofia pretibiale questo quadro clinico, da considerarsi come una complicanza dermo-ipodermica tardiva del linfedema (figg. 1-6).
Diagnosi differenziale
La distrofia pretibiale che può manifestarsi in corso di linfedema va differenziata da altri quadri clinici che interessano la regione pretibiale delle gambe quali l’eritema nodoso, caratterizzato da formazioni nodulari rosso-violacee, sottocutanee, indurate, dolorose, secondarie a quadri di diversa genesi (infettiva o infiammatoria, farmacologica o secondaria a malattie sistemiche) e la tendinopatia del tibiale posteriore, caratterizzata da tumefazione dolente intorno alla salienza ossea malleolare interna. Altro quadro da differenziare è la linfangite tronculare. Questa si presenta come un cordone eritematoso e dolente dermo-ipodermico, solitamente a partenza da una porta d’ingresso cutanea e con associata linfoadenomegalia più o meno dolente nella stazione linfoghiandolare di drenaggio. La diagnosi della linfangite è clinica ma, in caso di un tragitto corrispondente a quello di una grande vena superficiale (tipicamente la grande safena) può essere necessario l’ausilio di un ecocolordoppler per la conferma strumentale. La terapia è la stessa dell’erisipela. Le complicanze gravi sono rare o eccezionali e le recidive poco frequenti. Normalmente non risulta necessaria una profilassi farmacologica. L’epidermite si differenzia invece perché si presenta come un’area eritematosa, spesso essudante, più o meno pruriginosa e dolente. Può estendersi all’ipoderma sotto forma di dermo-ipodermite asettica. La sua terapia si basa sul trattamento compressivo e l’uso di creme cortisoniche e antistaminici in caso di prurito intenso.
Figg. 1-6: le immagini descrivono alcuni quadri di distrofia pretibiale in corso di linfostasi con differente livello di evidenza
della manifestazione cutanea e con diversa gravità della linfostasi
Conclusioni
Le complicanze cutanee del linfedema sono frequenti e rappresentano manifestazioni cliniche di grande rilevanza, spesso rappresentano una sfida per il medico, poiché talvolta di difficile trattamento e, in alcuni casi, associate a una prognosi severa che può compromettere significativamente la qualità di vita del paziente. Queste manifestazioni sono sia di interesse angiologico che dermatologico. Tali quadri richiedono un tempestivo riconoscimento da parte dei professionisti sanitari, affinché si possa procedere a un corretto inquadramento clinico. Solo attraverso una diagnosi accurata è possibile delineare un percorso terapeutico appropriato, che deve essere mirato e multidisciplinare per massimizzare l’efficacia del trattamento e prevenire complicanze ulteriori. La distrofia pretibiale nel soggetto linfopatico rappresenta una condizione che, pur non caratterizzandosi per una particolare gravità clinica rispetto ad altre complicanze del linfedema, può comunque causare una manifestazione cutanea rilevante dal punto di vista estetico. Questo aspetto assume particolare importanza soprattutto nel genere femminile, dove le alterazioni cutanee visibili possono influenzare negativamente l’autostima e la qualità della vita. Per questa ragione, anche la distrofia pretibiale richiede un precoce riconoscimento e una gestione terapeutica corretta e mirata. La terapia deve essere basata sul trattamento della patologia di base, cioè il linfedema stesso, mediante l’adozione di uno specifico programma di terapia decongestiva complessa multidisciplinare (complex therapy). Tale programma deve essere opportunamente articolato seguendo un’impostazione di ordine fisiopatologico, che tenga conto dei meccanismi alla base del danno tissutale e della disfunzione linfatica.
Il trattamento specifico coincide dunque con quello del linfedema, con l’obiettivo di migliorare la funzionalità linfatica e ridurre i segni clinici. Tuttavia, è importante sottolineare che questo tipo di intervento può determinare principalmente una stabilizzazione della manifestazione dermo-ipodermica, migliorandone l’aspetto e prevenendo un peggioramento. La sua regressione completa, invece, rimane una sfida clinica ancora aperta, rendendo fondamentale un follow-up costante e un approccio terapeutico continuativo.
In definitiva, un’adeguata attenzione alle complicanze cutanee nel linfedema e un intervento precoce e mirato sono elementi cruciali per migliorare la gestione clinica del paziente e la sua qualità di vita complessiva.
Autori:
Sandro Antonio Tucci, Centro Studi Malattie Vascolari JF Merlen, Frosinone
Massimo Lucchi, Centro Studi Malattie Vascolari JF Merlen, Frosinone
Gabriella Lucchi, Centro Studi Malattie Vascolari JF Merlen, Frosinone
Salvino Bilancini, Centro Studi Malattie Vascolari JF Merlen, Frosinone
Federica Pomella, Specialista in Angiologia Medica – Clinica Privata Accreditata Villa Gioia Sora (Frosinone)
Pierluigi Edgard Mollo, Specialista in Angiologia Medica, Geriatra e Gerontologia – INI Divisione Città Bianca Veroli
Luca Guarnera, Università La Sapienza di Roma
Giulia Vittori, Master di II Livello in Angiologia – Studio Angiologico Galeno Colleferro (Roma)
Giorgio Guarnera, Chirurgia Vascolare – Aurelia Hospital, Roma. Già presidente Associazione italiana ulcere cutanee (AIUC)
Bibliografia
1. Corda D. Linfedema e lipedema. Conoscerli, riconoscerli, curarli. Ed. Minerva Medica, 2017.
2. Bartoletti C.A. Medicina estetica. Metodologie diagnostiche preventive e correttive. Ed. Salus Intern, 1998.
3. Bilancini S, Pomella F, Mollo P.E, Tucci S.A, Lucchi M, Lucchi G, Guarnera G, Guarnera L, Ambrifi M. Linfedema: come gestire le complicanze cutanee. Hi Tech Dermo 2020, 3: 16-22.
